Over Huntington

De ziekte van Huntington is genoemd naar de Amerikaanse arts George Huntington, die de ziekte in 1827 beschreef. Deze ziekte is een zeldzame, erfelijke en altijd fatale aandoening. De vooruitzichten voor gendragers zijn slecht; er is vooralsnog niets aan te doen. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Dat resulteert, meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, in minder verbindingen tussen hersencellen in bepaalde delen van de hersenen, met alle gevolgen van dien. De ziekte van Huntington heeft een progressief karakter en geeft veranderingen op lichamelijk, psychisch, psychosociaal en verstandelijk vlak. De symptomen verergeren geleidelijk, met als gevolg dat de patiënt lichamelijk en geestelijk achteruit gaat. Atrofie (verschrompeling) van de hersenen treedt vooral op in een gebied dat de beweging controleert.

 

De meest in het oog springende verschijnselen van de aandoening zijn: onwillekeurige (choreatische) bewegingen, evenwichtsproblemen, spraak- en slikproblemen en persoonlijkheidsveranderingen. De gedragsveranderingen bestaan meestal uit een verminderde impulscontrole of zelfbeheersing, ontremd of dwangmatig gedrag en er kunnen denk- en stemmingsstoornissen optreden. Vaak hebben patiënten depressieve gevoelens vanwege de ziekte maar deze ontstaan ook door veranderingen in de hersenen. Psychoses, hallucinaties en angsten kunnen voorkomen. Het geheugen wordt in bijna alle gevallen aangetast, evenals andere verstandelijke functies.

 

De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo’n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende complicaties zoals bijvoorbeeld een longontsteking door slikproblemen. Andere factoren spelen ook een rol. Zelfdoding komt vaker voor bij mensen met de ziekte van Huntington dan normaal gesproken. Een aantal patiënten overlijdt na een verzoek om euthanasie.

 

In Nederland zijn er ongeveer 1.700 mensen met de ziekte van Huntington. Wanneer één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Als een kind van een ouder met Huntington het defecte gen niet erft, krijgt het de ziekte niet en kan het de ziekte ook niet doorgeven aan nakomelingen. Zeldzamer is de juveniele/westphal vorm of jeugdvorm die in de tienerjaren begint. Naar schatting zijn er in Nederland circa 8.000 mensen die risico lopen op de ziekte.

 

Tot voor kort bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose werd eenvoudigweg gesteld op basis van de klinische symptomen en de familiegeschiedenis. Pas in maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk geworden om met behulp van DNA-onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen.

De ziekte is momenteel niet te genezen of zelfs maar af te remmen. Bepaalde medicijnen kunnen echter wel enige verlichting geven betreffende de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen. Resultaten van recente wetenschappelijke onderzoeken naar medicijnen zijn hoopvol. Het ligt in de lijn der verwachting dat er binnen tien jaar een medicijn ontwikkeld wordt.